□ 鞠圣娇

　　进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性肌营养不良、德朗热综合征、雷特综合征、瓦登伯格综合征……这些罕见病的名字，你听说过吗？对KU体育官方网站妇幼保健院儿童康复医师、康复院区医疗部主任张彤来说，每个罕见病名称的背后，是可爱的孩子，也是值得关注的家庭。

　　罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000种。现实中，人们对罕见病的了解并不多，“孩子确诊罕见病，并不意味着‘天塌了’。”3月10日，张彤在接受采访时说，随着医学的发展，针对罕见病的干预手段正逐渐增加，她所在的KU体育官方网站妇幼保健院康复院区就有不少正在进行康复治疗的罕见病患儿。

　　确诊，是正视罕见病的开始

　　据统计，有50%的罕见病在儿童时期就会发病，但确诊并不容易。有的罕见病症状与其他疾病相似，很容易被家长忽略。即便是医生，如果缺少经验，也很难将一些常见症状与罕见病联系起来。

　　5年前，张彤所在的病房收治一名3岁肺炎患儿，患儿血液检查结果中心肌酶远高于正常值。讨论病情时，一位医师提到患儿从床上起来时，需要先翻转身体，用手支撑膝盖，才能慢慢起来，而这正是进行性肌营养不良的典型表现之一：Gower征。进行性肌营养不良是一种由基因突变引起的肌肉变性疾病，以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，多在4岁前发病，部分患儿的智力可能会受影响。这名患儿智力正常，7岁因无法顺利爬楼梯再次就诊时，病情已经进展了。“我经常想，尽管这种疾病还不能治愈，但如果能早一点干预，孩子的病情是不是会进展得慢一点。”这促使张彤开始系统地学习罕见病知识。

　　罕见病患儿的症状表现往往不止一种，即便是同一种病，表现也可能不同。当家长带着患儿来就诊，张彤作出初步判断后，会建议家长选择基因检测明确病因。每每拿到基因检测报告，张彤都会陷入矛盾之中，因为患儿确诊意味着可以有针对性干预，这对患儿是有好处的，也证明她的判断没有错，但她和家长一样，也不愿意让孩子患病。医生的职责要求她必须选择合适的时机和用恰当的语言与家长沟通，常有家长因难以接受现实在诊室里哭出声来。张彤会多次鼓励他们、帮他们树立信心，避免他们陷入焦虑、抑郁。